Ryc. 1
Klasyfikacja niepełnosprawności intelektualnej wraz z kodami ICD-10_Table I_ Intellectual disability classification with ICD-10 codes_
| Typ niepełnosprawności intelektualnej (NI) Type of intellectual disability (ID) | Iloraz IQ zgodny z klasyfikacją Weschslera IQ score according to Wechsler classification | Kod ICD-10 w klasyfikacji ICD-10 występują jeszcze kody F78 i F79 oznaczające odpowiednio: Inne upośledzenie umysłowe i niepełnosprawność intelektualną, nieokreśloną. In ICD-10 classification, there are also F78 and F79 codes meaning respectively: other mental retardation and not specified intellectual disability. |
|---|---|---|
| NI lekka ID mild | 69-55 (10-12 lat) 69-55 (10-12 years) | F70 |
| NI umiarkowana ID moderate | 54-35 (6-9 lat) 54-35 (6-9 years) | F71 |
| NI znaczna ID severe | 34-20 (3-6 lat) 34-20 (3-6 years) | F72 |
| NI głęboka ID profund | <20 (max. 3 r.ż.) <20 (max. 3 years) | F73 |
Typy alleli genu FMR1 w zależności od liczby powtórzeń CGG_Table II_ Types of FMR1 gene alleles depending on the number of CGG repeats_
| Typ allelu Allele type | Liczba powtórzeń CGG Number of CGG repeats | Fenotyp Phenotype | Ryzyko ekspansji do pełnej mutacji Risk of expansion to full mutation |
| Prawidłowy Normal | <45 | Prawidłowy Normal | Brak None |
| 45-54 (tzw. szara strefa) 45-54 („grey zone”) | Prawidłowy Normal | Brak, ewentualnie do premutacji None, optionally to premutation | |
| Premutacja Premutation | 55-200 | podwyższone ryzyko wystąpienia FXPOI u kobiet i FXTAS u obu płci Increased risk of FXPOI for females and FXTAS in both sexes | Wysokie, zwiększające się wraz ze wzrostem liczby powtórzeń CGG High, increasing with the number of CGG repeats |
| Mutacja Full mutation | >200 | Zespół łamliwego chromosomu X - chłopcy i do 50% dziewczynek Fragile X syndrome - males and up to 50% of females | Sekwencja wysoce niestabilna Highly unstable sequence |