Have a personal or library account? Click to login
Effects of physiotherapeutic management in a child with Dias-Logan syndrome from 7 to 23 months of age Cover

Effects of physiotherapeutic management in a child with Dias-Logan syndrome from 7 to 23 months of age

Open Access
|Dec 2024

References

  1. Bagheri H., Badduke C.,Qiao Y. et al., Identifying candida te genes for 2p15p16.1 microdeletion syndrome Rusing clinical, genomie, and funcional analysis. JCI Insigth, 2016, 1, e85461.
  2. Cai T., Chena X., Li J. et al., Identification of novel mutations in the HbF repressor gene BCL11A in patients with autism and intelligence disabilities. Am J Hematol. 2017, 92, E653–656.
  3. Chen C. P., Chern S. R., Wu P.-S. et al., Prenatal diagnosis of a 3.2-Mb 2p16.1-p15 duplication associated with familial intellectual disability. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, 2018, 57, 578–582.
  4. Fannemel M., Barøy T., Holmgrena A. et al., Haploinsufficiency of XPO1 and USP34 by a de novo 230 kb deletion in 2p15, in a patient with mild intellectual disability and cranio-facial dysmorphisms. Eur J Genet, 2014, 57(9), 513–519.
  5. Peron A., Bradbury K., Viskochil D. H. et al., Dias-Logan syndrome: delineating a newly recognised disorder of transcriptional regulation. J Investig Med. 2018, 66, A203.
  6. Yoshida M., Okanishi T., Kanai S. et al., Identification of novel BCL11A variants in patients with epileptic encephalopathy: expanding the phenotypic spectrum. Clin Genet. 2018, 93, 368–373.
  7. Pusz B., Stoińska B., Wybrane zagadnienia rehabilitacji ruchowej noworodków i małych dzieci. W: J. Szczapa (red,). Neonatologia. PZWL. Warszawa 2022, 727–770.
  8. Kaniewska-Mackiewicz E., Wpływ zaburzeń integracji sensorycznej na codzienne funkcjonowanie oraz naukę w szkole. ZN SWG, 36/5, 91–117.
  9. Balewska-Juras K., Cywińska-Wasilewska G., Ocena wyników neurokinezji usprawniania metodą odruchowej lokomocji według Vojty, dzieci z zaburzeniami centralnej koordynacji nerwowej. Fiz Pol, 2015, 4, 32–41.
  10. Habik N., Wieczorkowski P., Śliwiński Z., Analiza porównawcza postępowania fizjoterapeutycznego u dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem atypowym. Fiz Pol, 2016, 4, 72–81.
  11. Sanchez-Soler M. J., Perez-Laencona M., Serrano-Antón A. T. et al., A new case of Dias-Logan syndrome: A previously unreported de nowo pathogenic BCL11A variant (c.1076_1100). 2022, 2/3, 176–178.
  12. Pawlak A., Bąk E., Domagalska-Szopa M. i in., Efekty dziesięcioletniej, kompleksowej rehabilitacji dziecka z zespołem Cri du Chat. Fiz Pol, 2017, 1, 72–79.
  13. Dias C., Estruch S. B., Graham S. A. et al., BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrom and Dysregulaters Transcription. AJHG, 2016, 99, 253–274.
  14. Lovrecic L., Gyan C., Baldan F. et al., Microduplication in the 2p16.1p15 chromosomal region linked to development al delay and intellectual disability. Mol Cytogenet., 2018, 11,39, 2–6.
DOI: https://doi.org/10.2478/bgbl-2024-0021 | Journal eISSN: 2956-6851 | Journal ISSN: 0373-174X
Language: English
Page range: 67 - 76
Published on: Dec 16, 2024
In partnership with: Paradigm Publishing Services
Publication frequency: 2 issues per year

© 2024 Sylwia Olczyk, Rafał Olczyk, Agata Mikołajczyk, Amelia Wardak, published by The Medical Library named after S. Konopka in Warsaw
This work is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 License.