The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*)
Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Gawliński, Paweł, Wiszniewski, Wojciech, Gos, Monika, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Kosińska, Joanna, Własienko, Paweł, Malinowska Kordowska, Olga, Bartnik-Głaska, Magdalena, Bernaciak, Joanna, Szczałuba, Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas, Sylwia
Zespół łamliwego chromosomu X i choroby FMR1-zależne - Postępowanie diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych
Landowska, Aleksandra, Rzońca, Sylwia, Bal, Jerzy, Gos, Monika
Zespół łamliwego chromosomu x i choroby FMR1-zależne - Objawy kliniczne, epidemiologia i podłoże molekularne choroby
Landowska, Aleksandra, Rzońca, Sylwia, Bal, Jerzy, Gos, Monika