The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*)
By: Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski, Monika Gos, Piotr Stawiński, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Paweł Własienko, Olga Malinowska Kordowska, Magdalena Bartnik-Głaska, Joanna Bernaciak, Krzysztof Szczałuba, Monika Bekiesińska-Figatowska, Rafał Płoski, Jerzy Bal and Sylwia Olimpia Rzońca-Niewczas
DOI: https://doi.org/10.34763/jmotherandchild.20202403.2021.d-20-00003 | Journal eISSN: 2719-535X | Journal ISSN: 2719-6488
Language: English
Page range: 32 - 36
Published on: Apr 30, 2021
Published by: Institute of Mother and Child
In partnership with: Paradigm Publishing Services
Publication frequency: 1 issue per year
Related subjects:
© 2021 Mateusz Dawidziuk, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Paweł Gawliński, Wojciech Wiszniewski, Monika Gos, Piotr Stawiński, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Paweł Własienko, Olga Malinowska Kordowska, Magdalena Bartnik-Głaska, Joanna Bernaciak, Krzysztof Szczałuba, Monika Bekiesińska-Figatowska, Rafał Płoski, Jerzy Bal, Sylwia Olimpia Rzońca-Niewczas, published by Institute of Mother and Child
This work is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 License.