The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*)
Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Gawliński, Paweł, Wiszniewski, Wojciech, Gos, Monika, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Kosińska, Joanna, Własienko, Paweł, Malinowska Kordowska, Olga, Bartnik-Głaska, Magdalena, Bernaciak, Joanna, Szczałuba, Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas, Sylwia
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1-DS) – delayed diagnosis and treatment. A case report
Bogucki, Piotr, Nagańska, Ewa, Jurek, Marta, Hoffman-Zacharska, Dorota, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Obersztyn, Ewa, Fiszer, Urszula
A novel de novo 20q13.11q13.12 microdeletion in a boy with neurodevelopmental disorders − Case report
Bernaciak, Joanna, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Castañeda, Jennifer, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Nowakowska, Beata
Genetyka otyłości - Patogeneza, aspekty kliniczne i diagnostyczne
Barczyk, Artur, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Castañeda, Jennifer, Obersztyn, Ewa