The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*)
Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Gawliński, Paweł, Wiszniewski, Wojciech, Gos, Monika, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Kosińska, Joanna, Własienko, Paweł, Malinowska Kordowska, Olga, Bartnik-Głaska, Magdalena, Bernaciak, Joanna, Szczałuba, Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas, Sylwia
A novel de novo 20q13.11q13.12 microdeletion in a boy with neurodevelopmental disorders − Case report
Bernaciak, Joanna, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Castañeda, Jennifer, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Nowakowska, Beata