Spinocerebellar Ataxia 27: A Review and Characterization of an Evolving Phenotype

Christopher L. Groth; Brian D. Berman

doi:10.5334/tohm.436

Figures & Tables

Table 1

Results of Search for Articles from PubMed Using Various Key Words and their Combinations

Key Words and Combinations	Number of Publications
Key Words and Combinations	Total	Included	Excluded
FGF14	73	11	62 (not relevant)
Fibroblast Growth Factor 14	99	10	89 (not relevant)
SCA27	19	6	13 (not relevant)
Spinocerebellar ataxia 27	9	6	3 (not relevant)
FGF14 AND spinocerebellar ataxia	26	11	15 (not relevant)
Total number of articles identified from key word searches			226
Total number of additional articles included from the reference sections of the shortlisted articles			0
Final number of articles included for review after removing the duplicates			13

Table 2

Patient Demographics and Clinical Information for all Reports to Date

Reference	Gender	Age¹ (years)	Ataxia Onset (years)	Tremor Onset (years)	Ataxia			Nystagmus	Dysarthria	Tremor	Dyskinesia	Parkinsonism	Psychiatric Symptoms	Education Level
Reference	Gender	Age¹ (years)	Ataxia Onset (years)	Tremor Onset (years)	Limb	Gait	Episodic	Nystagmus	Dysarthria	Tremor	Dyskinesia	Parkinsonism	Psychiatric Symptoms	Education Level
Van Swieten (2003); Brusse (2006)	M	79	30	10	++	+++	NR	+	+++	+	+	NR	AO	PS
	M	71	36	10	++	+++	NR	–	+++	+	–	NR	D	<PS
	M	69	27	20	++	++	NR	+	++	+	+	NR	–	PS²
	F	64	50	10	+	++	NR	–	++	+	+	NR	–	SE²
	M	61	30	10	+	+	NR	+	++	+	+	NR	–	<PS
	F	54	40	12	+	+	NR	+	++	+	+	NR	–	SS
	F	31	37	8	+	+	NR	+	+	+	+	NR	AO	PS
	F	30	30	20	+	–	NR	+	+	+	–	NR	AO	SE
	M	27	–	10	–	–	NR	+	+	+	+	NR	AO	PS
	F	48	30	10	+	+	NR	+	+	+	–	NR	–	SS²
	M	42	35	10	–	+	NR	+	+	+	–	NR	–	PS
	F	43	40	12	–	+	NR	+	+	+	+	NR	–	SS
	M	39	–	6	–	+	NR	+	–	+	–	NR	AO	SE
	F	24	18	7	+	–	NR	+	–	+	–	NR	D	SS
Dalski (2005)	M	13	12	12	NR	+	NR	+	NR	+	NR	NR	D	NR²
Misceo (2009)	F	5.5	1	2.5	NR	++	NR	–	+	+	+	NR	NR	SE²
Misceo (2009)	F	42	NR	NR	NR	+	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	SE²
Shimojima (2012)	M	3.75	NR	NR	NR	NR	P	NR	NR	NR	+	NR	NR	SE²
Chen (2012)	M	61	38	NR	++	+++	NR	+	+++	NR	NR	NR	NR	NR
	M	NR	50	NR	++	+++	NR	+	+++	NR	NR	NR	NR	NR
	M	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR
Coebergh (2013)	M	2	2	–	+	+	P	++	+	–	–	NR	NR	NR
	F	36	NR	NR	NR	+	NR	+	NR	NR	NR	NR	NR	NR
	F	66	NR	49	NR	+	NR	NR	NR	+	NR	NR	NR	NR
Tucker (2013)	M	4.5	1	1	NR	+	NR	NR	NR	+	NR	NR	NR	SE²
Choquet (2015)	M	31	26	29	+	+	P	+	+	+	NR	NR	NR	NR
	M	NR	NR	NR	NR	+	P	+	+	NR	NR	NR	NR	NR
	F	NR	NR	NR	NR	NR	P	+	NR	NR	NR	NR	NR	NR
	M	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR	NR
Planes (2015)	F	20	1	1	+	++	NR	–	NR	+	NR	NR	NR	SE²
Amado (2017); Blanco-Barca (2017)	F	4	1.5	4	+	+	P	+	+	+	NR	NR	NR	SE²
Amado (2017); Blanco-Barca (2017)	F	4.5	1.5	4	+	+	P	+	+	+	NR	NR	NR	SE²
Present Case	M	70	8	20	++	+	–	++	+	++	–	+	D	SS
Totals	18 M/15 F	37.3 ± 24.4	23.7 ± 16.7	12.1 ± 10.5	81.8% (18/22)	89.7% (26/29)	21.2% (7/33)	84% (21/25)	91.3% (21/23)	95.8% (23/24)	55.6% (10/18)	100% (1/1)	D – 25% (4/16); AO – 31.3% (5/16)	SE – 45.5% (10/22); 2 – 50% (11/22)

Abbreviations: –, Not Present; +, Mild; ++, Moderate; +++, Severe; AO, Aggressive Outbursts; D, Depression; F, Female; M, Male. NR, Not Reported; P, Present; PS, Primary School; SE, Special Education; SS, Secondary School.

1 Age at time of examination/reporting and not necessarily age at diagnosis.

2 Evidence of cognitive impairment.