Rycina 1.
![Schemat postępowania diagnostycznego w lipodystrofii [4, 7]](https://sciendo-parsed.s3.eu-central-1.amazonaws.com/647088b271e4585e08a9f607/j_ahem-2021-0016_fig_001.jpg?X-Amz-Algorithm=AWS4-HMAC-SHA256&X-Amz-Content-Sha256=UNSIGNED-PAYLOAD&X-Amz-Credential=ASIA6AP2G7AKEREN5X3W%2F20260221%2Feu-central-1%2Fs3%2Faws4_request&X-Amz-Date=20260221T080904Z&X-Amz-Expires=3600&X-Amz-Security-Token=IQoJb3JpZ2luX2VjEN3%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2FwEaDGV1LWNlbnRyYWwtMSJGMEQCIA4MSM3j6niEdxDJ549Fu7DGjJysfsfMiPOPsYdwPiDdAiAeNkhabAvulIbrS80G8gNcOoMjVrbZCld2nkPcWk2iPCrGBQim%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F8BEAIaDDk2MzEzNDI4OTk0MCIMXCBYAAThgIhDxF%2FrKpoFaBPSK6KwRZNo3tndntWMUCmSQ%2BE9EmKZR4j1HXUiKrPSBSgr1qa8NqLdGgblZNnJ7lZq68FIE8qxnCPENcJaIi2anKEbH3zoEtN4E1tKP%2F97GpOFOXCYQCAzypYAmkOi4dQMiAPAjHwYCZKSuQChZIFPIGoVSNE3ZP7JbdkWEz6HW6gSrfakDVwADR3zzh34AvlqXKtH%2FBH7GusocS%2FHU665CoAzfz3Rc4pKFZrr5pt4XaXlxNp23P%2FbPmj5engqMawpgwd12enxz7JjbKBxAhqvPMk9ixxsZoWFZVVdINdrhaXz1VBVQXSONvQF%2FTkoi4%2FaY%2Bp8ydogGXcS1F5hcEi4bfKuYCsjzl68OhOiU0PtXmhE7goZXJZXYflsH5wIzFQcpBQXVcuCc8JeG5yw22%2FzMbYh%2Fi8%2BXr%2BGcs06qIXTVhxd7nYdOyA194XUC2nylPfzVdaMWvw2Pdpnabq6lTVrRi68vlE0%2Fypj5pS7lvTuVnzRzamhGnf3fsibFxmi1nMsL4tdQsbIeuXBiSmsFEk%2Fqpg4yeA4ynL3iZsA0TuO%2By0ilaX%2FbXyLXNWfG8U045azXwN07M%2B4vEcQWvO5%2FvfQ%2FUAymJR3FZDPqKsh5Gbs0iGXE21L6IgOUpm3q8NOeni9z9tZZnxkV8XxOkl9h5JEH5ptAwB5cq1XRH6bdm4G%2BA64OdFEV8DUxf%2FaTSP%2B6t7drnDxRtM6IxgWhxvVbzBxxnaWch6kWslPANGZgnPmanmfkFK3QwGGt45HiIcubtKNa6g850Y7XI6j%2F6%2B7GHekThjErygmvb0lCt78WcK2jZIgMZoolmKffTOL5LC%2BpZdjGQYA3WWbwa7D7MkGPNPgcgeUNpSrql3pdXnVzrblSQ0Z8hlJuFlQMJXw5MwGOrIBgC8A19eB3LDsWqYDR5YXmyhzxspc29R8DopBEV07lOrlLoQAq%2FyNA8p7PlLRfj8AsNVhkzkIX94vnRWI26NNhoX7DFm%2Fn70ZSnmQEfWBaMcuWByHxDGmxlInHCdxmkHJvt9slHfjKq4FNWnpI4eln3OltTqf1HBvl7rsibbBvlIz8P6oc1AUMg1q7awnLYexJf5eWxjI%2B%2BvqnYAzMX7iQUVvzgp5r%2FwcRbwfLMMx7miMNQ%3D%3D&X-Amz-Signature=82c4af7d0840ddd61adb63b267dbc5e344559edd01bbc45c26f7c1e88fa43b6e&X-Amz-SignedHeaders=host&x-amz-checksum-mode=ENABLED&x-id=GetObject)
Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie częściowe [3]
| Lipodystrofie częściowe wrodzone | |
|---|---|
| Typ lipodystrofii | Przyczyna lipodystrofii |
| Rodzinna częściowa lipodystrofia FPLD (Familial Partial Lipodystrophy) |
Kobberlinga mutacja nieznana (FPLD typ 1) Dunningana mutacja LMNA (FPLD typ 2); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją PPARg (FPLD typ 3); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją PLIN1 (FPLD typ 4); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją CIDEC (FPLD typ 5) autosomalnie recesywnie z mutacją LIPE (FDLP typ 6) autosomalnie recesywnie z mutacjąCAV1 |
| Lipodystrofie częściowe nabyte | |
| Typ lipodystrofii | Przyczyna |
| Lipodystrofia towarzysząca progerii | Związane z mutacjąLMNA, ZMPSTE24, POLD1, WRN, FBN1, BANF1, KCNJ6, SPRTN |
| Zespół Barraquer-Simonsa | Etiologia nieznana |
| Lipodystrofie miejscowe |
Wywołane uciskiem Wywołane zapaleniem tkanki podskórnej Wywołane lekami (np. insuliną, antybiotykami, steroidami) |
| Lipodystrofie częściowe nabyte APL (Acquired Partial Lipodystrophy) |
Autoimmunologiczne Skojarzone z mutacją w MPGN Idiopatyczne |
| Lipodystrofia u pacjentów zarażonych wirusem HIV | Wywołane leczeniem przeciwwirusowym |
Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie uogólnione [1,3]
| Typ lipodystrofii | Przyczyna |
|---|---|
| Lipodystrofia wrodzona uogólniona CGL (Congenital Generalized Lipodystrophy) zespół Berardinelli-Seipa |
Lipodystrofia z mutacją AGPAT2 (CGL typ 1) Dziedziczenie autosomalne recesywne Lipodystrofia z mutacją BSCL2 (CGL typ 2) Dziedziczenie autosomalnie recesywne Lipodystrofia z mutacją CAV1 (CGL typ 3) Dziedziczenie autosomalnie recesywne Lipodystrofia z mutacjąPTRF (CGL typ 4) Dziedziczenie autosomalnie recesywne |
| Nabyta dystrofia uogólniona AGL (Acquired Generalized Lipodystrophy) zespół Lawrencea | Autoimmunologiczne Skorelowane z zapaleniem płuc Idiopatyczna |
Charakterystyka metreleptyny [17]
| Nazwa | Metreleptyna |
|---|---|
| Wzór sumaryczny | C714H1167N191O221S6 |
| Wzór cząsteczki (3D) | |
| Masa molowa | 16,15 kDa |
| Sekwencja aminokwasów | MVPIQKVQDDTKTLIKTIVTRINDISHTQSVSSKQKVTGLDFIPGLHPILTLSKMDQTLAVYQQ-ILTSMPSRNVIQISNDLENLRDLLHVLAFSKSCHLPWASGLETLDSLGGVLEASGYSTEVVASR-LQGSLQDMLWQLDLSPGC |