Rycina 1.
Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie częściowe [3]
| Lipodystrofie częściowe wrodzone | |
|---|---|
| Typ lipodystrofii | Przyczyna lipodystrofii |
| Rodzinna częściowa lipodystrofia FPLD (Familial Partial Lipodystrophy) |
Kobberlinga mutacja nieznana (FPLD typ 1) Dunningana mutacja LMNA (FPLD typ 2); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją PPARg (FPLD typ 3); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją PLIN1 (FPLD typ 4); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją CIDEC (FPLD typ 5) autosomalnie recesywnie z mutacją LIPE (FDLP typ 6) autosomalnie recesywnie z mutacjąCAV1 |
| Lipodystrofie częściowe nabyte | |
| Typ lipodystrofii | Przyczyna |
| Lipodystrofia towarzysząca progerii | Związane z mutacjąLMNA, ZMPSTE24, POLD1, WRN, FBN1, BANF1, KCNJ6, SPRTN |
| Zespół Barraquer-Simonsa | Etiologia nieznana |
| Lipodystrofie miejscowe |
Wywołane uciskiem Wywołane zapaleniem tkanki podskórnej Wywołane lekami (np. insuliną, antybiotykami, steroidami) |
| Lipodystrofie częściowe nabyte APL (Acquired Partial Lipodystrophy) |
Autoimmunologiczne Skojarzone z mutacją w MPGN Idiopatyczne |
| Lipodystrofia u pacjentów zarażonych wirusem HIV | Wywołane leczeniem przeciwwirusowym |
Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie uogólnione [1,3]
| Typ lipodystrofii | Przyczyna |
|---|---|
| Lipodystrofia wrodzona uogólniona CGL (Congenital Generalized Lipodystrophy) zespół Berardinelli-Seipa |
Lipodystrofia z mutacją AGPAT2 (CGL typ 1) Dziedziczenie autosomalne recesywne Lipodystrofia z mutacją BSCL2 (CGL typ 2) Dziedziczenie autosomalnie recesywne Lipodystrofia z mutacją CAV1 (CGL typ 3) Dziedziczenie autosomalnie recesywne Lipodystrofia z mutacjąPTRF (CGL typ 4) Dziedziczenie autosomalnie recesywne |
| Nabyta dystrofia uogólniona AGL (Acquired Generalized Lipodystrophy) zespół Lawrencea | Autoimmunologiczne Skorelowane z zapaleniem płuc Idiopatyczna |
Charakterystyka metreleptyny [17]
| Nazwa | Metreleptyna |
|---|---|
| Wzór sumaryczny | C714H1167N191O221S6 |
| Wzór cząsteczki (3D) | |
| Masa molowa | 16,15 kDa |
| Sekwencja aminokwasów | MVPIQKVQDDTKTLIKTIVTRINDISHTQSVSSKQKVTGLDFIPGLHPILTLSKMDQTLAVYQQ-ILTSMPSRNVIQISNDLENLRDLLHVLAFSKSCHLPWASGLETLDSLGGVLEASGYSTEVVASR-LQGSLQDMLWQLDLSPGC |