Rycina 1.
![Schemat postępowania diagnostycznego w lipodystrofii [4, 7]](https://sciendo-parsed.s3.eu-central-1.amazonaws.com/647088b271e4585e08a9f607/j_ahem-2021-0016_fig_001.jpg?X-Amz-Algorithm=AWS4-HMAC-SHA256&X-Amz-Content-Sha256=UNSIGNED-PAYLOAD&X-Amz-Credential=ASIA6AP2G7AKC5BFB3Y3%2F20260219%2Feu-central-1%2Fs3%2Faws4_request&X-Amz-Date=20260219T120025Z&X-Amz-Expires=3600&X-Amz-Security-Token=IQoJb3JpZ2luX2VjEK7%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2F%2FwEaDGV1LWNlbnRyYWwtMSJIMEYCIQCOu0zuIdZgU532YdSv8f2ewznwhys%2Bn25h8yUnW6a0fAIhAKGrUdfi%2BJz0htY%2FbtvYV%2Fltg%2BegcagwnOremk7CgxKhKrsFCHcQAhoMOTYzMTM0Mjg5OTQwIgzHUGJlsWeN%2Fc5ppIkqmAWdBrAQ1rT7Dlk0OcI4b0owQB06OvCwkFJ7ylLRbf2wkUzwHQma8bFXgrJYD30exrva5E7lwnvkRdkJemVdADQs3IPjpl7zxzFxDEkzSunehyp79bqbbSsrzt5QI5je8UJ2L1f%2B8AQN22rm8uskLV9fPjd%2F2hbIsYO12V8ET7SMtpmF8v7GZmo%2FXienXis1c%2FE70Gs3lLvH2n%2Bp7IEctzlT9RIMs8lvasldy%2FeyjwckWEgbMEJrc4hS0sGmAvvzde1FlFAX3ZW6VneN4Vqtfk%2BzRDq6Vh7fL74YvnjsY9IYScFYcU8KGMM9HV%2Bj6BChrXqUMMcRgHZOsdmgrZzvgChlnQrILaeFPfRR%2FDb5OavgLa%2BaGPJEGuaW%2BG6dfwxRkp0ohBEDjaiek2hVUo88thamOJIISDC4EDdBopLDV6h223QwvzOCZBOvONyO%2B7t0Iw%2F%2BpAf16md3SOnfjSBgkrNFuhpoGg6XyS3RqBqmoBk5s2rWT9uj7kPULs9SayRXeVyFDPELbXQccjJtRxzTUXUqF3o2OJFunJJLsVsDGYciTuzEgutTLQ9OkHe2oN4OodDg0kPPHISILLPg0dBVz6Vm%2FKIdfZZ%2FF8O%2FXFU3ZltcF8UhMOzsuTFjq5ixnA6FChO8bK4f%2BnC6Ah5J7PHPNpPP0Clipa2sLs5HT%2BxtaiOBsJ08n4%2FC0ii%2FBoJWXhibwIR5xj1I25uq0hcEDTZupyW8quTSnEfX0yxnb5ci3mVDjyI9jbDVSuOjwX75iOs3%2F%2B%2B7YHO%2FbDdU98VcMYiEchgaVhBIxtzfrE6m0hBE6Mn2Yr%2BQYjNQmYYgHU9hRJxlGuiig0mdF1Zd5AaG0NR8TuA2CTA1GijWCFsTuGGNS2rFFxY%2BH6MrcWo8MPXS2swGOrAB30Dom%2Fhd3FJbQ79Uu6PZ2nWc8tA2kl7IbVcIy8VZA1jXF0Hn6kwnHRY41fj6FGYN68FBumcNtbIl1Gp8JrbqYnv%2BWmh9xsHZbbN%2FFYda9ujuf3Ln%2BjS%2FbvsJIvovt0icUYgNBLHlzf38GeuO0yukD7dAcMAu0dCtlya30Vbl3ND15FBvpfOEpS7ZcYtYgus33iUgiqra70kIaIwUlRd5t15xbMiFP6yzanIRDdJcxcU%3D&X-Amz-Signature=485735681e0b0329edb8c5d8134600c9e39da78382da890e4f067648e1e5253b&X-Amz-SignedHeaders=host&x-amz-checksum-mode=ENABLED&x-id=GetObject)
Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie częściowe [3]
| Lipodystrofie częściowe wrodzone | |
|---|---|
| Typ lipodystrofii | Przyczyna lipodystrofii |
| Rodzinna częściowa lipodystrofia FPLD (Familial Partial Lipodystrophy) |
Kobberlinga mutacja nieznana (FPLD typ 1) Dunningana mutacja LMNA (FPLD typ 2); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją PPARg (FPLD typ 3); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją PLIN1 (FPLD typ 4); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją CIDEC (FPLD typ 5) autosomalnie recesywnie z mutacją LIPE (FDLP typ 6) autosomalnie recesywnie z mutacjąCAV1 |
| Lipodystrofie częściowe nabyte | |
| Typ lipodystrofii | Przyczyna |
| Lipodystrofia towarzysząca progerii | Związane z mutacjąLMNA, ZMPSTE24, POLD1, WRN, FBN1, BANF1, KCNJ6, SPRTN |
| Zespół Barraquer-Simonsa | Etiologia nieznana |
| Lipodystrofie miejscowe |
Wywołane uciskiem Wywołane zapaleniem tkanki podskórnej Wywołane lekami (np. insuliną, antybiotykami, steroidami) |
| Lipodystrofie częściowe nabyte APL (Acquired Partial Lipodystrophy) |
Autoimmunologiczne Skojarzone z mutacją w MPGN Idiopatyczne |
| Lipodystrofia u pacjentów zarażonych wirusem HIV | Wywołane leczeniem przeciwwirusowym |
Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie uogólnione [1,3]
| Typ lipodystrofii | Przyczyna |
|---|---|
| Lipodystrofia wrodzona uogólniona CGL (Congenital Generalized Lipodystrophy) zespół Berardinelli-Seipa |
Lipodystrofia z mutacją AGPAT2 (CGL typ 1) Dziedziczenie autosomalne recesywne Lipodystrofia z mutacją BSCL2 (CGL typ 2) Dziedziczenie autosomalnie recesywne Lipodystrofia z mutacją CAV1 (CGL typ 3) Dziedziczenie autosomalnie recesywne Lipodystrofia z mutacjąPTRF (CGL typ 4) Dziedziczenie autosomalnie recesywne |
| Nabyta dystrofia uogólniona AGL (Acquired Generalized Lipodystrophy) zespół Lawrencea | Autoimmunologiczne Skorelowane z zapaleniem płuc Idiopatyczna |
Charakterystyka metreleptyny [17]
| Nazwa | Metreleptyna |
|---|---|
| Wzór sumaryczny | C714H1167N191O221S6 |
| Wzór cząsteczki (3D) | |
| Masa molowa | 16,15 kDa |
| Sekwencja aminokwasów | MVPIQKVQDDTKTLIKTIVTRINDISHTQSVSSKQKVTGLDFIPGLHPILTLSKMDQTLAVYQQ-ILTSMPSRNVIQISNDLENLRDLLHVLAFSKSCHLPWASGLETLDSLGGVLEASGYSTEVVASR-LQGSLQDMLWQLDLSPGC |