Rycina 1.
![Schemat postępowania diagnostycznego w lipodystrofii [4, 7]](https://sciendo-parsed.s3.eu-central-1.amazonaws.com/647088b271e4585e08a9f607/j_ahem-2021-0016_fig_001.jpg?X-Amz-Algorithm=AWS4-HMAC-SHA256&X-Amz-Content-Sha256=UNSIGNED-PAYLOAD&X-Amz-Credential=ASIA6AP2G7AKBIXQIQEI%2F20251225%2Feu-central-1%2Fs3%2Faws4_request&X-Amz-Date=20251225T045659Z&X-Amz-Expires=3600&X-Amz-Security-Token=IQoJb3JpZ2luX2VjEGkaDGV1LWNlbnRyYWwtMSJHMEUCIQCkBMkh3GaCT1R%2F1YQLOoDNBMcpNMRTwYOanOm%2B9HzZAQIgYLPJdFuiQi5w5kdPfesnWpiA%2BwfCHKIsRaoZHF2ebOwqvQUIMxACGgw5NjMxMzQyODk5NDAiDN4bH5oY2OH%2FtOSzlSqaBfucXLAbERexXafuaIGd85EGvd8DxWuhQ9gBsmY42fvnfSvmqe1EeiApBFbJzcyT9NLFSNBWVPlqEAFmGulTIpmm%2B4qY7WZBvGmpbVQNAPf6YzXeTp93iQ1258N4HDw8AwYf2KLB4QwdEz6bU%2FmBYmaWhKYUpWPIe8iahtS%2F2Q32TO0z%2BpPg0HeVQm%2BMd0EYsAKcfLWe8XTgxyFRRmBz2vhY9DPotGOjsh2pnoKZpnpaPJMT27qF9bHHGogrnfaI3h49hp%2BvWjkspISjBEuk8vn2tUmYRe8wKEzohjM4Eea9uOtpqPNHXjZ0iaSOTsKMPs1XWUH5lH8Y44k55CHjJThjAH5o3rUDoF6Jgl6wkn1pW3HbOItv9E0ec3UAXgEmfxyZ31OZFDvI0Tkyy7KK3lBRyMuJ3YZ2VcuGPKzG2yAnlUD%2FK0wfj28PKwsd%2Fx985awhrZz%2FddvwrIBqjs2ae%2BgicPvAUYddx6MVDppEUWbrvAuEaMftl0GMWC1xMT9pZFVe6nbFIZfgU3eB9n9WJza0Li82r%2F9Eyaj5Kkn1eeGz63FAUYqn%2BJtqoVblLHk%2BOGHQYlmwb0UZ%2BW%2BABf7%2BOLmQRnM%2FlBMYwlynmO00rid5fs0l4m6D9sCLiEoVVywOq9ZRk3GvLbUe3aTV1OaKsYTV2YtG4Nuk2DDi5wN0pHyPatxnp5qquFEoktrUg8GTDsEFlkyDrdao54ovid3buxFuBvYBBxNWQ4qo%2FQprwSl9TWg7buwMe%2BatDau7R0LzzGRpbkDRCc%2Fsji5ixu7Hbv%2Fq5Cng%2Fl%2BfZkzkBD9UOzaWUBN17UDHZsvLzDVJj6ovqsAgOCdDyz36XV6nyVHEVf9%2BsfSay6kv0FLxJJMYisdS0G0uE4%2B%2Ft9xpWjDLpLLKBjqxASii56ejj2lKjHVafz87h%2FHFZ4uN2fZ2t1L6bNFygxGBNHrbVxWvDdHbrG%2BPsWBE6%2BdPK3JHeWX8bZQNMN%2BuYSVilyKEKbtF3nQq39Nm9Zhxd3aatMEcBr%2BReoLUZ3C1jOQe%2BbYI1X15AxU2R54u7wCuY11Q0lqamlUpV%2Fc1sGtg5USk6U18AJRxXP1d3S29ytoO39Q5ZNfN%2FJ2SYDWD5rrjYJusK1Al4H5f5B8UwNr4Dw%3D%3D&X-Amz-Signature=168b0f85596bf90af682d8b6d9635c6de2dd2fae0fe1998ff97fa4ab8d5e4389&X-Amz-SignedHeaders=host&x-amz-checksum-mode=ENABLED&x-id=GetObject)
Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie częściowe [3]
| Lipodystrofie częściowe wrodzone | |
|---|---|
| Typ lipodystrofii | Przyczyna lipodystrofii |
| Rodzinna częściowa lipodystrofia FPLD (Familial Partial Lipodystrophy) |
Kobberlinga mutacja nieznana (FPLD typ 1) Dunningana mutacja LMNA (FPLD typ 2); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją PPARg (FPLD typ 3); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją PLIN1 (FPLD typ 4); dziedziczenie autosomalnie dominująco z mutacją CIDEC (FPLD typ 5) autosomalnie recesywnie z mutacją LIPE (FDLP typ 6) autosomalnie recesywnie z mutacjąCAV1 |
| Lipodystrofie częściowe nabyte | |
| Typ lipodystrofii | Przyczyna |
| Lipodystrofia towarzysząca progerii | Związane z mutacjąLMNA, ZMPSTE24, POLD1, WRN, FBN1, BANF1, KCNJ6, SPRTN |
| Zespół Barraquer-Simonsa | Etiologia nieznana |
| Lipodystrofie miejscowe |
Wywołane uciskiem Wywołane zapaleniem tkanki podskórnej Wywołane lekami (np. insuliną, antybiotykami, steroidami) |
| Lipodystrofie częściowe nabyte APL (Acquired Partial Lipodystrophy) |
Autoimmunologiczne Skojarzone z mutacją w MPGN Idiopatyczne |
| Lipodystrofia u pacjentów zarażonych wirusem HIV | Wywołane leczeniem przeciwwirusowym |
Typy oraz czynniki wywołujące lipodystrofie uogólnione [1,3]
| Typ lipodystrofii | Przyczyna |
|---|---|
| Lipodystrofia wrodzona uogólniona CGL (Congenital Generalized Lipodystrophy) zespół Berardinelli-Seipa |
Lipodystrofia z mutacją AGPAT2 (CGL typ 1) Dziedziczenie autosomalne recesywne Lipodystrofia z mutacją BSCL2 (CGL typ 2) Dziedziczenie autosomalnie recesywne Lipodystrofia z mutacją CAV1 (CGL typ 3) Dziedziczenie autosomalnie recesywne Lipodystrofia z mutacjąPTRF (CGL typ 4) Dziedziczenie autosomalnie recesywne |
| Nabyta dystrofia uogólniona AGL (Acquired Generalized Lipodystrophy) zespół Lawrencea | Autoimmunologiczne Skorelowane z zapaleniem płuc Idiopatyczna |
Charakterystyka metreleptyny [17]
| Nazwa | Metreleptyna |
|---|---|
| Wzór sumaryczny | C714H1167N191O221S6 |
| Wzór cząsteczki (3D) | |
| Masa molowa | 16,15 kDa |
| Sekwencja aminokwasów | MVPIQKVQDDTKTLIKTIVTRINDISHTQSVSSKQKVTGLDFIPGLHPILTLSKMDQTLAVYQQ-ILTSMPSRNVIQISNDLENLRDLLHVLAFSKSCHLPWASGLETLDSLGGVLEASGYSTEVVASR-LQGSLQDMLWQLDLSPGC |